🩺 보건·의료서비스(의료)상시 신청
희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
| 지역 | 전국 |
|---|---|
| 지원 형태 | 서비스(의료) |
| 신청 기한 | 수시 |
| 접수 기관 | 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관 |
| 소관 기관 | 질병관리청 희귀질환관리과 |
| 문의 | 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724 |
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지원 대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원 내용
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법
방문신청
정보 출처: 행정안전부 대한민국 공공서비스(혜택) 정보 · 2026-10-20 수정. 실제 지원 여부는 소관 기관의 심사로 정해져요.